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免疫不全の1形態、伴性無γグロブリン血症(Bruton型)、成長ホルモン欠乏を伴う伴性無ガンマグロブリン血症、common variableimmunodeficiency-CVIDなどのほかにも一部の免疫グロブリンだけの欠損もある。詳しくは成書を参照されたい。